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提问人:网友zhou8604 发布时间:2022-01-07
[主观题]

5岁男孩,3年前开始出现面部、外生殖器皮肤颜色逐渐加深,2岁半时智力逐渐落后且倒退,言语含糊,行走

困难。1年来出现惊厥,不伴发热。查体:神志清,反应迟钝,站立不稳,无法行走。全身皮肤颜色呈褐色,无皮疹,面部对称,四肢肌张力高,膝反射(),双侧巴氏征()。在以下诊断中,可能性最大的是A、肾上腺脑白质营养不良

B、异染性脑白质营养不良

C、苯丙酮尿症

D、神经皮肤综合征

E、Canavan病

以下哪项检查对确立诊断最有意义A、血糖5.4mmol/L

B、血清钠128mmol/L

C、脑电图为广泛θ波

D、MRI示双侧脑室旁和后角周围枕、顶叶白质区呈对称性蝶翼状长T1长T2信号

E、白细胞ASA活性增高

该病的遗传方式主要为A、常染色体显性遗传

B、常染色体隐性遗传

C、X连锁显性遗传

D、X连锁隐性遗传

E、线粒体遗传

该病属于哪种类型的疾病A、溶酶体病

B、过氧化物体病

C、线粒体病

D、髓鞘蛋白编码基因缺陷

E、氨基酸、有机酸病

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第1题
5岁男孩,3年前开始出现面部、外生殖器皮肤颜色逐渐加深,2岁半时智力逐渐落后且倒退,言语含糊,行走困难。1年来出现惊厥,不伴发热。查体:神志清,反应迟钝,站立不稳,无法行走。全身皮肤颜色呈褐色,无皮疹,面部对称,四肢肌张力高,膝反射(),双侧巴氏征()。该病属于哪种类型的疾病()

A.溶酶体病

B.过氧化物体病

C.线粒体病

D.髓鞘蛋白编码基因缺陷

E.氨基酸、有机酸病

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第2题
5岁男孩,3年前开始出现面部、外生殖器皮肤颜色逐渐加深,2岁半时智力逐渐落后且倒退,言语含糊,行走困难。1年来出现惊厥,不伴发热。查体:神志清,反应迟钝,站立不稳,无法行走。全身皮肤颜色呈褐色,无皮疹,面部对称,四肢肌张力高,膝反射(),双侧巴氏征()。该病的遗传方式主要为()

A.常染色体显性遗传

B.常染色体隐性遗传

C.X连锁显性遗传

D.X连锁隐性遗传

E.线粒体遗传

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第3题
5岁男孩,3年前开始出现面部、外生殖器皮肤颜色逐渐加深,2岁半时智力逐渐落后且倒退,言语含糊,行走困难。1年来出现惊厥,不伴发热。查体:神志清,反应迟钝,站立不稳,无法行走。全身皮肤颜色呈褐色,无皮疹,面部对称,四肢肌张力高,膝反射(),双侧巴氏征()。以下哪项检查对确立诊断最有意义()

A.血糖5.4mmol/L

B.血清钠128mmol/L

C.脑电图为广泛θ波

D.MRI示双侧脑室旁和后角周围枕、顶叶白质区呈对称性蝶翼状长T1长T2信号

E.白细胞ASA活性增高

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第4题
患儿男,5岁。3年前开始出现面部、外生殖器皮肤颜色逐渐加深,2岁半时智力逐渐落后且倒退,言语含糊,行走困难。1年来出现惊厥,不伴发热。查体:神志清,反应迟钝,站立不稳,无法行走。全身皮肤颜色呈褐色,无皮疹,面部对称,四肢肌张力高,膝反射(),双侧巴氏征()。该病的遗传方式主要为()

A.常染色体显性遗传

B.常染色体隐性遗传

C.X连锁显性遗传

D.X连锁隐性遗传

E.线粒体遗传

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第5题
患儿男,5岁。3年前开始出现面部、外生殖器皮肤颜色逐渐加深,2岁半时智力逐渐落后且倒退,言语含糊,
行走困难,1年来出现惊厥,不伴发热。查体:神志清,反应迟钝,站立不稳,无法行走。全身皮肤颜色呈褐色,无皮疹,面部对称。四肢肌张力高,膝反射(),双侧巴氏征()。

在以下诊断中,可能性最大的是

A.肾上腺脑白质营养不良

B.异染性脑白质营养不良

C.苯丙酮尿症

D.神经皮肤综合征

E.Canavan病

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第6题
5岁男孩,3年前开始出现面部、外生殖器皮肤颜色逐渐加深,2岁半时智力逐渐落后且倒退,言语含糊,行走
困难。1年来出现惊厥,不伴发热。查体:神志清,反应迟钝,站立不稳,无法行走。全身皮肤颜色呈褐色,无皮疹,面部对称,四肢肌张力高,膝反射(),双侧巴氏征()。在以下诊断中,可能性最大的是A、肾上腺脑白质营养不良

B、异染性脑白质营养不良

C、苯丙酮尿症

D、神经皮肤综合征

E、Canavan病

以下哪项检查对确立诊断最有意义A、血糖5.4mmol/L

B、血清钠128mmol/L

C、脑电图为广泛θ波

D、MRI示双侧脑室旁和后角周围枕、顶叶白质区呈对称性蝶翼状长T1长T2信号

E、白细胞ASA活性增高

该病的遗传方式主要为A、常染色体显性遗传

B、常染色体隐性遗传

C、X连锁显性遗传

D、X连锁隐性遗传

E、线粒体遗传

该病属于哪种类型的疾病A、溶酶体病

B、过氧化物体病

C、线粒体病

D、髓鞘蛋白编码基因缺陷

E、氨基酸、有机酸病

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第7题
患儿男,5岁。3年前开始出现面部、外生殖器皮肤颜色逐渐加深,2岁半时智力逐渐落后且倒退,言语含糊,
行走困难。1年来出现惊厥,不伴发热。查体:神志清,反应迟钝,站立不稳,无法行走。全身皮肤颜色呈褐色,无皮疹,面部对称,四肢肌张力高,膝反射(),双侧巴氏征()。在以下诊断中,可能性最大的是A、肾上腺脑白质营养不良

B、异染性脑白质营养不良

C、苯丙酮尿症

D、神经皮肤综合征

E、Canavan病

以下哪项检查对确立诊断最有意义A、血糖5.4mmol/L

B、血清钠128mmol/L

C、脑电图为广泛θ波

D、MRI示双侧脑室旁和后角周围枕、顶叶白质区呈对称性蝶翼状长T1长T2信号

E、白细胞ASA活性增高

该病的遗传方式主要为A、常染色体显性遗传

B、常染色体隐性遗传

C、X连锁显性遗传

D、X连锁隐性遗传

E、线粒体遗传

该病属于哪种类型的疾病A、溶酶体病

B、过氧化物体病

C、线粒体病

D、髓鞘蛋白编码基因缺陷

E、氨基酸、有机酸病

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第8题
5岁男孩,既往语言发育正常,半年前开始出现失语,伴多动、暴躁等行为异常,做脑电图检查,其可能的发现是

A.爆发-抑制脑电图

B.全脑3Hz棘慢复合波

C.高峰失律

D.全脑慢波背景上重叠1.5~2.5Hz棘-慢复合波

E.慢波睡眠期棘慢波持续发放

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第9题
29岁女性,7年前和3年前分别足月顺产一女孩和一男孩,1年前有一次宫外孕手术史,经咨询指导选择使用复方长效口服药避孕。服用复方长效口服避孕药的过程中,患者出现一系列不适反应,下列各项症状的出现与服药无关的是()

A.头晕、恶心、呕吐

B.白带增多

C.闭经

D.贫血

E.面部色素沉着

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第10题
可用2.5%~3%碘酊消毒的部位是()

A.儿童面部

B.肛门和外生殖器

C.婴儿皮肤

D.准备植皮用的供皮区

E.口腔

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第11题
可用2.5%~3%碘酊消毒的部位为()

A.肛门和外生殖器

B.儿童面部

C.婴儿皮肤

D.准备植皮用的供皮区

E.口腔

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