经典性PKU:苯丙氨酸羟化酶活性为正常活性的%?()A.0-3.4B.0-4.4C.0-5.4D.0-2.4E.以上都不对
经典性PKU:苯丙氨酸羟化酶活性为正常活性的%?()
A.0-3.4
B.0-4.4
C.0-5.4
D.0-2.4
E.以上都不对
经典性PKU:苯丙氨酸羟化酶活性为正常活性的%?()
A.0-3.4
B.0-4.4
C.0-5.4
D.0-2.4
E.以上都不对
A.因体内缺乏苯丙氨酸羟化酶,无法将食物中摄入的苯丙氨酸代谢为酪氨酸而患病。
B.患儿尿液及汗液呈特殊的“鼠尿味”,皮肤、毛发、眼睛颜色也会变浅。
C.患儿在新生儿阶段表现正常,随着哺乳、进食,一般在3至6个月时,才会逐渐出现症状。
D.PKU是世界上近7000种遗传病中唯一一个可通过饮食控制治疗的遗传性代谢病。
有关苯丙酮尿症(PKU),叙述错误的是
A、是一种常见的遗传性氨基酸代谢病
B、属常染色体显性遗传病,未经治疗的PKU患儿由于体内蓄积过量的苯丙氨酸及其代谢产物,对神经产生毒性作用,最终出现严重的智能障碍。
C、是由于编码苯丙氨酸羟化酶的基因发生突变,致使PAH活性降低或丧失,苯丙氨酸代谢异常所致
D、中国人群PAH基因突变近30余种
E、可以利用PAH基因中短串联重复序列(如内含子3内TCTA n)扩增片段长度多态性进行连锁分析,产前诊断PKU
(7 分)由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙氨酸代谢障碍,是一种严重的单基因遗传病,称为苯丙酮尿症(PKU),正常人群中每70 人有1 人是该致病基因的携带者(显、隐性基因分别用 A、a 表示)。 图1 是某患者的家族系谱图,其中Ⅱ1、Ⅱ2、Ⅱ3 及胎儿Ⅲ1(羊水细胞)的 DNA 经限制酶 Msp玉消化,产生不同的片段(kb 表示千碱基对),经电泳后用苯丙氨酸羟化酶 cDNA 探针杂交,结果见图2。 请回答下列问题:
(1)Ⅰ1、Ⅱ1 的基因型分别为 。
(2)依据 cDNA 探针杂交结果,胎儿Ⅲ1 的基因型是 。 Ⅲ1 长大后,若与正常异性婚配,生一个正常孩子的概率为 。
(3)若Ⅱ2 和Ⅱ3 生的第2 个孩子表型正常,长大后与正常异性婚配,生下 PKU 患者的概率是正常人群中男女婚配生下 PKU 患者的 倍。
(4)已知人类红绿色盲症是伴 X 染色体隐性遗传病(致病基因用 b 表示),Ⅱ2 和Ⅱ3 色觉正常,Ⅲ1 是红绿色盲患者,则Ⅲ1 两对基因的基因型是 。 若Ⅱ2 和Ⅱ3 再生一正常女孩,长大后与正常男性婚配,生一个红绿色盲且为 PKU 患者的概率为 。
A.属常染色体显性遗传
B.典型PKU系由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶
C.经饮食控制后,脑电图正常,特殊气味消失
D.出生后早发现早治疗可预防智能发育落后
E.尿及汗液中排除苯丙酮酸致使有特殊的鼠尿样臭味
非典型PKU所缺乏的酶不包括
A.苯丙氨酸羟化酶
B.鸟苷三磷酸环化水合酶
C.6-丙酮酸四氢蝶呤合成酶
D.二氢生物蝾呤还原酶
E.四氢生物堞呤
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