典型苯丙酮尿症是由于肝内缺乏下列哪种酶所致()
A、谷氨酸脱羧酶
B、苯丙氨酸-4-羟化酶
C、二氢生物蝶呤还原酶
D、鸟苷三磷酸环化水合酶
E、酪氨酸酶
A、谷氨酸脱羧酶
B、苯丙氨酸-4-羟化酶
C、二氢生物蝶呤还原酶
D、鸟苷三磷酸环化水合酶
E、酪氨酸酶
经典型苯丙酮尿症,是由于缺乏下列哪种酶引起的苯丙氨酸代谢障碍
A.L-谷氨酸脱羧酶
B.二氢生物碟呤还原酶
C.6-丙酮酰四氢碟呤合成酶
D.酪氨酸羟化酶
E.苯丙氨酸-4-羟化酶
A. L-谷氨酸脱羧酶
B. B.二氢生物蝶呤还原酶
C. C.6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶
D. D.酪氨酸羟化酶
E. E.苯丙氨酸-4-羟化酶
典型苯丙酮尿症是由哪种酶缺乏所引起的疾病()。
A.酪氨酸羟化酶
B.苯丙氨酸羟化酶
C.鸟苷三磷酸环化水合酶
D.丙酮酰四氢生物蝶呤合成酶
E.二氢生物蝶呤还原酶
B、婴儿痉挛症
C、Down综合征(先天性愚型)
D、苯丙酮尿症
E、黏多糖病
此病典型病例主要是由于肝内缺乏A、酪氨酸酶
B、苯丙氨酸羧化酶
C、羟基丙酮酸氧化酶
D、尿黑酸酶
E、谷氨酸脱羧酶
若该病例为典型患儿,其遗传方式是A、常染色体显性遗传
B、常染色体隐性遗传
C、X-连锁显性遗传
D、X-连锁隐性遗传
E、X-连锁不完全显性遗传
明确诊断后,即给予合理治疗,能达到下列效果,但除了A、癫痫发作控制
B、生长发育改善
C、脑损害恢复
D、皮肤毛发色泽恢复
E、脑电图癫痫样放电消失
典型苯丙酮尿症的病因是由于患儿肝细胞缺乏
A、葡萄糖-6-磷酸酶
B、苯丙氨酸氢化酶
C、四氧生物喋呤
D、淀粉酶
E、机制尚不明确
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