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提问人：网友chenchenggao 发布时间：2022-01-06

[主观题]

患儿男，1岁9个月，步态不稳，智力倒退20余天入院。查体：下肢肌张力低，巴氏征阳性，发病前行走自如，能

进行简单对话。近来言语明显减少。辅助检查：头颅CT示脑白质对称性低密度灶，MRI示脑白质对称性T1w低信号、T2W高信号，白细胞ASA活性降低，DNA分析无PD等位基因，腓肠肌活检见到异染颗粒。首先应考虑的诊断是

A．肾上腺脑白质营养不良

B．异染性脑白质营养不良

C．苯丙酮尿症

D．Alexander病

E．Canavan病

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更多“患儿男，1岁9个月，步态不稳，智力倒退20余天入院。查体：下肢肌张力低，巴氏征阳性，发病前行走自如，能”相关的问题

第1题

患儿男，7岁，不自主手舞动、步态不稳2个月，查体肝脏肋下2cm，肝功能转氨酶增高，血铜蓝蛋白减低，该患

儿诊断为

A.注意力缺陷多动症

B.多发性抽动

C.癫痫肌阵挛发作

D.睡眠肌阵挛

E.肝豆状核变性

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第2题

患儿男，1岁，渐进性精神运动功能倒退6个月，诊为Tay-Sachs病。眼科检查最可能发现的体征是（）

A.眼球运动受限

B.角膜混浊

C.晶状体半脱位

D.黄斑区樱桃花斑

E.眼压增高

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第3题

患儿男，1岁。未接种过卡介苗，其父近期患开放性肺结核，家长要求给小儿做结核菌素试验。PPD试验阳性。

使用异烟肼对该患儿进行预防性化疗，疗程应为

A、1～2个月

B、2～3个月

C、3～6个月

D、6～9个月

E、9～12个月

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第4题

患儿男，1岁，渐进性精神运动功能倒退6个月，诊为Tay-Sachs病。为确诊该病，首选的检查是（）

A.alpha;-半乳糖苷酶活性测定

B.半乳糖苷酶活性测定

C.己糖胺酶活性测定

D.芳基硫酸酯酶A活性测定

E.线粒体DNA点突变分析

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第5题

患儿男，5岁。3年前开始出现面部、外生殖器皮肤颜色逐渐加深，2岁半时智力逐渐落后且倒退，言语含糊，行走困难。1年来出现惊厥，不伴发热。查体：神志清，反应迟钝，站立不稳，无法行走。全身皮肤颜色呈褐色，无皮疹，面部对称，四肢肌张力高，膝反射（），双侧巴氏征（）。该病的遗传方式主要为（）

A.常染色体显性遗传

B.常染色体隐性遗传

C.X连锁显性遗传

D.X连锁隐性遗传

E.线粒体遗传

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第6题

患儿男，5岁。3年前开始出现面部、外生殖器皮肤颜色逐渐加深，2岁半时智力逐渐落后且倒退，言语含糊，

行走困难，1年来出现惊厥，不伴发热。查体：神志清，反应迟钝，站立不稳，无法行走。全身皮肤颜色呈褐色，无皮疹，面部对称。四肢肌张力高，膝反射()，双侧巴氏征()。

在以下诊断中，可能性最大的是

A．肾上腺脑白质营养不良

B．异染性脑白质营养不良

C．苯丙酮尿症

D．神经皮肤综合征

E．Canavan病

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第7题

患儿男，6个月，生后3个月出现表情呆滞、烦躁、易激惹、抑郁、多动、湿疹、喂养困难等症状。6个月时智力发

育明显落后于正常儿童。伴有步态不稳、行走困难。患儿的毛发逐渐变为棕色或黄色、皮肤变白、虹膜色泽变浅。有鼠尿样体臭。该患儿可能患有A、枫糖尿症

B、苯丙酮尿症

C、半乳糖血症

D、肝糖原贮积症

E、唐氏综合征（21-三体综合征）

该患儿的脑脊液中浓度增高的是A、去甲肾上腺素

B、苯丙氨酸

C、肾上腺素

D、蛋白质

E、氯化物

该患儿饮食中合理的糖类、蛋白质、脂肪的比例为A、60∶15∶25

B、60∶25∶15

C、15∶25∶60

D、30∶25∶45

E、25∶50∶25

如果患儿在6个月内开始饮食治疗，IQ可达到A、110

B、90

C、70

D、50

E、30

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第8题

患儿男，3岁，否认围生期异常病史，生后11个月会坐，2岁会走，但行走时步态不稳，摇晃，步距宽，上肢可见

意向性震颤，诊断为脑性瘫痪，其可能类型是

A.痉挛型

B.手足徐动型

C.强直型

D.共济失调型

E.震颤型

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第9题

患儿男，3岁，出生时窒息，新生儿期有中度缺氧缺血性脑病，目前发育迟缓，行走不稳，“剪刀”步态，双手精

细活动欠协调，可独自进食，大小便会表示，说话含糊不清，听理解尚可。选择最适合的功能评定量表为A、韦氏学前儿智力量表

B、韦氏儿童智力量表

C、日常生活能力评定

D、语言评定量表

E、Fugl-Meyer量表

此时最恰当的治疗是A、脑细胞营养药

B、手术治疗

C、高压氧治疗

D、特殊教育

E、步态训练

最可能的诊断是A、痴呆

B、先天愚型

C、小儿麻痹症

D、脑性瘫痪

E、脑炎后遗症

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