先天愚型患儿染色体检查核型95%以上为A.47,XY(或XX),+21B.46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)C.45,XX(或
先天愚型患儿染色体检查核型95%以上为
A.47,XY(或XX),+21
B.46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)
C.45,XX(或XY),-14,-21,+t(14q21q)
D.46,XX(或XY),-21,+t(21q21q)
E.46,XX(或XY),-22,+t(21q22q)
先天愚型患儿染色体检查核型95%以上为
A.47,XY(或XX),+21
B.46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)
C.45,XX(或XY),-14,-21,+t(14q21q)
D.46,XX(或XY),-21,+t(21q21q)
E.46,XX(或XY),-22,+t(21q22q)
A.特殊面容
B.智能低下
C.通贯手
D.染色体核型分析
E.手皮纹特点
A.智能低下
B.特殊面容
C.染色体核型分析
D.血浆游离氨基酸分析
E.血清TSH、T4检查
下列哪项可诊断先天愚型
A.骨骼X线检查
B.血清T3、T4测定
C.染色体核型分析
D.血清蛋白结合碘测定
E.以上均不是
A.智能低下
B.特殊面容
C.血清TSH,T4检查
D.染色体核型分析
E.血浆游离氨基酸分析
男孩,先天愚型,染色体核型为:46XY,-14+t(14q21q),经检查其母为平衡易位携带者,其母染色体核型及下一胎复发危险率为
A.45XX-14+t(14q21q),复发危险率为10%~15%
B.45XX-14-21+t(14q21q),复发危险率为30%~40%
C.45XX-14-21+t(14q21q),复发危险率为10%~15%
D.45XX-14+t(14q21q),复发危险率为30%~40%
E.46XX-14-21+t(14q21q),复发危险率为10%~15%
男孩,先天愚型,染色体核型为46xy,-14+ t(14q 21q),经检查证明其母为平衡易位携带者,其母染色体核型及下一胎复发危险率应分别是
A.45xx-14+t(14q;21q)复发危险率10~15%.
B.45xx-14-21+t(14q;21q)复发危险率30~40%.
C.45xx-14-21+t(14q;21q)复发危险率10~15%.
D.45xx-14+t(14q;21q)复发危险率30~40%.
E.46xx-14-21+t(14q;21q)复发危险率10~15%.
最能确诊先天愚型的是
A.智商的测定
B.皮纹的检查
C.脑电图的检查
D.染色体核型分析
E.特殊的面容
A.45XX-14+t(14q21q),复发危险率为10%~15%
B.45XX-14-21+t(14q21q),复发危险率为30%%~40%
C.45XX-14-21+t(14q21q),复发危险率为10%~15%
D.45XX-14+t(14q21q),复发危险率为30%~40%
E.46XX-14-21+t(14q21q),复发危险率为10%~5%
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