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更多“小儿肝衰竭综合征2型为常染色体隐性遗传，主要表现为与发热相关的反复急性肝功能衰竭（）”相关的问题
A.多基因病
B.常染色体显性遗传
C.新发生的畸变
D.常染色体隐性遗传
E.x连锁隐性遗传
核型为47，××，+21的唐氏综合征(又称21三体，原称先天愚型)儿，其双亲核型正常，则发病原因是：
A．常染色体显性遗传
B．多基因病
C．新发生的畸变
D．常染色体隐性遗传
E．X连锁隐性遗传
A.21-三体综合征最常见核型为46，XY（或XX），－14，＋t（14q21q）
B.21-三体综合征主要特征为智能落后、特殊面容和生长发育迟缓
C.母亲年龄愈大， 21-三体综合征发生率愈高
D.苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病
E.苯丙酮尿症根据智能落后、头发由黑变黄、特殊体味和血苯丙氨酸升高可以确诊
下列疾病哪项不属常染色体隐性遗传
A、苯丙酮尿症
B、糖原累积病
C、肝豆状核变性
D、黏多糖病
E、Turner综合征
关于家族性噬血细胞综合征，错误的是
A、常染色体隐性遗传
B、多发生在5岁以内
C、多有高热，进行性肝脾大
D、晚期可有神经系统症状
E、全血细胞减少
B、婴儿痉挛症
C、Down综合征(先天性愚型)
D、苯丙酮尿症
E、黏多糖病
此病典型病例主要是由于肝内缺乏A、酪氨酸酶
B、苯丙氨酸羧化酶
C、羟基丙酮酸氧化酶
D、尿黑酸酶
E、谷氨酸脱羧酶
若该病例为典型患儿，其遗传方式是A、常染色体显性遗传
B、常染色体隐性遗传
C、X-连锁显性遗传
D、X-连锁隐性遗传
E、X-连锁不完全显性遗传
明确诊断后，即给予合理治疗，能达到下列效果，但除了A、癫痫发作控制
B、生长发育改善
C、脑损害恢复
D、皮肤毛发色泽恢复
E、脑电图癫痫样放电消失
关于慢性肉芽肿病，下述哪项是正确的
A．约2/3为性联隐性遗传，1/3为常染色体隐性遗传
B．CD4+T细胞受到持续刺激而形成肉芽肿
C．患者对低毒力的过氧化氢酶阳性菌易感
D．患者淋巴结、皮肤、肝等有慢性化脓性肉芽肿
E．以上都正确
成人型多囊肾描述错误的是
A.为肾集合肾小管及肾单位的囊状扩张
B.属常染色体隐性遗传疾病
C.临床上表现为慢性进行性肾功能损害
D.一般从30～40岁开始发病
E.常伴有肝囊肿
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