题目内容
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典型苯丙酮尿症的病因是
A．肝细胞缺乏苯丙氨酸-4-羟化酶
B．鸟苷三磷酸环化水合酶缺乏
C．6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶缺乏
D．二氢生物蝶呤还原酶缺乏
E．酪氨酸羟化酶缺乏
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典型苯丙酮尿症的病因是
A．肝细胞缺乏苯丙氨酸-4-羟化酶
B．鸟苷三磷酸环化水合酶缺乏
C．6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶缺乏
D．二氢生物蝶呤还原酶缺乏
E．酪氨酸羟化酶缺乏
典型苯丙酮尿症的病因是由于患儿肝细胞缺乏
A、葡萄糖-6-磷酸酶
B、苯丙氨酸氢化酶
C、四氧生物喋呤
D、淀粉酶
E、机制尚不明确
A.典型病例约占99%
B.肝细胞缺乏苯丙氨酸-4-羟化酶
C.苯丙氨酸不能转化为酪氨酸
D.本病分典型和非典型
E.大量苯丙氨酸在血液聚集
苯丙酮尿症的病因是
A、常染色体隐性遗传
B、酪氨酸羟化酶缺乏
C、血苯丙氨酸降低
D、血酪氨酸升高
E、苯丙氨酸羟化酶缺乏
A.属常染色体显性遗传
B.典型PKU系由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶
C.经饮食控制后，脑电图正常，特殊气味消失
D.出生后早发现早治疗可预防智能发育落后
E.尿及汗液中排除苯丙酮酸致使有特殊的鼠尿样臭味
导致典型苯丙酮尿症发病的苯丙氨酸羟化酶缺乏的部位是
A．肾组织
B．肝细胞
C．脑细胞
D．甲状腺
E．血细胞
典型的苯丙酮尿症是因肝脏缺乏
A.酪氨酸羟化酶
B.谷氨酸羟化酶
C.苯丙氨酸羟化酶
D.二氢生物蝶呤还原酶
E.羟苯丙酮酸氧化酶
典型的苯丙酮尿症是由于肝细胞中缺乏
A、PTS
B、PPH4S
C、DHPR
D、PH
E、GTP-CH
典型的苯丙酮尿症是因肝脏缺乏何种酶
A．二氢生物蝶呤还原酶
B．谷氨酸羟化酶
C．苯丙氨酸羟化酶
D．酪氨酸羟化酶
E．羟苯丙酮酸氧化酶
典型的苯丙酮尿症是因肝脏缺乏
A．苯丙氨酸羟化酶
B．酪氨酸羟化酶
C．谷氨酸羟化酶
D．二氢生物蝶呤合成酶
E．羟苯丙酮酸氧化酶
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