题目内容
（请给出正确答案）
典型型苯丙酮尿症是由于患儿肝细胞缺乏()
A、鸟苷三磷酸环化水合酶
B、苯丙氨酸羟化酶
C、6-丙酮酸四氢蝶呤合成酶
D、二氢生物蝶啶还原酶
E、氨基转移酶
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典型型苯丙酮尿症是由于患儿肝细胞缺乏()
A、鸟苷三磷酸环化水合酶
B、苯丙氨酸羟化酶
C、6-丙酮酸四氢蝶呤合成酶
D、二氢生物蝶啶还原酶
E、氨基转移酶
典型苯丙酮尿症的病因是由于患儿肝细胞缺乏
A、葡萄糖-6-磷酸酶
B、苯丙氨酸氢化酶
C、四氧生物喋呤
D、淀粉酶
E、机制尚不明确
A.属常染色体显性遗传
B.典型PKU系由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶
C.经饮食控制后，脑电图正常，特殊气味消失
D.出生后早发现早治疗可预防智能发育落后
E.尿及汗液中排除苯丙酮酸致使有特殊的鼠尿样臭味
典型的苯丙酮尿症是由于肝细胞中缺乏
A、PTS
B、PPH4S
C、DHPR
D、PH
E、GTP-CH
导致典型苯丙酮尿症发病的苯丙氨酸羟化酶缺乏的部位是
A．肾组织
B．肝细胞
C．脑细胞
D．甲状腺
E．血细胞
典型苯丙酮尿症的病因是
A．肝细胞缺乏苯丙氨酸-4-羟化酶
B．鸟苷三磷酸环化水合酶缺乏
C．6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶缺乏
D．二氢生物蝶呤还原酶缺乏
E．酪氨酸羟化酶缺乏
A.典型病例约占99%
B.肝细胞缺乏苯丙氨酸-4-羟化酶
C.苯丙氨酸不能转化为酪氨酸
D.本病分典型和非典型
E.大量苯丙氨酸在血液聚集
B、婴儿痉挛症
C、Down综合征(先天性愚型)
D、苯丙酮尿症
E、黏多糖病
此病典型病例主要是由于肝内缺乏A、酪氨酸酶
B、苯丙氨酸羧化酶
C、羟基丙酮酸氧化酶
D、尿黑酸酶
E、谷氨酸脱羧酶
若该病例为典型患儿，其遗传方式是A、常染色体显性遗传
B、常染色体隐性遗传
C、X-连锁显性遗传
D、X-连锁隐性遗传
E、X-连锁不完全显性遗传
明确诊断后，即给予合理治疗，能达到下列效果，但除了A、癫痫发作控制
B、生长发育改善
C、脑损害恢复
D、皮肤毛发色泽恢复
E、脑电图癫痫样放电消失
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